miércoles, 3 de agosto de 2011

Enfermedad de Huntington

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.

Causas

El médico estadounidense George Huntington describió por primera vez el trastorno en 1872.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

Síntomas

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:
  • Comportamientos antisociales
  • Alucinaciones
  • Irritabilidad
  • Malhumor
  • Inquietud o impaciencia
  • Paranoia
  • Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
  • Girar la cabeza para desplazar la mirada
  • Movimientos faciales, incluyendo muecas
  • Movimientos lentos e incontrolables
  • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
  • Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
  • Pérdida de la memoria
  • Pérdida de la capacidad de discernimiento
  • Cambios en el lenguaje
  • Cambios de personalidad
  • Desorientación o confusión
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
  • Ansiedad, estrés y tensión
  • Dificultad para deglutir
  • Deterioro del habla
Síntomas en los niños:
  • Rigidez
  • Movimientos lentos
  • Temblor

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. El médico puede ver signos de:
  • Demencia
  • Movimientos anormales
  • Reflejos anormales
  • Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"
  • Lenguaje dubitativo y con articulación deficiente
Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.
Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:
  • Resonancia magnética de la cabeza
  • Tomografía por emisión de positrones (TEP) del cerebro
Puede haber disponibilidad de estudios con marcadores de ADN para determinar si usted es portador del gen para la enfermedad de Huntington.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.
Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.
La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en la forma debida.
A medida que la enfermedad progrese, los pacientes necesitarán asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requieran atención durante las 24 horas.

 

Pronóstico

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también es común el suicidio.
Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad, mientras que aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

Posibles complicaciones

  • Pérdida de la capacidad de cuidar de sí mismo
  • Pérdida de la capacidad de interacción
  • Lesiones autoinflingidas o a otros
  • Aumento del riesgo de infecciones
  • Depresión
  • Muerte

martes, 2 de agosto de 2011

sindrome de turner

Definición


El síndrome de Turner es un trastorno genético conformado por una amplia gama de características que varían en cada persona pero que generalmente tienen en común la baja estatura (promedio de altura adulta: 4 pies y 8 pulgadas) y la pérdida de la función ovárica. La pérdida de función ovárica por lo general conlleva a infertilidad y desarrollo sexual inhibido.

Causas


El síndrome de Turner sólo ocurre en niñas y mujeres. Por lo general, las mujeres tienen dos cromosomas X. Los cromosomas son material hereditario de cada célula del cuerpo que determinan, por ejemplo, el género y la altura. El síndrome de Turner es provocado, en la mayoría de los casos, por un cromosoma X faltante. Afecta a 1 de cada 2.000 partos de mujeres que nacen vivas. Por lo general es esporádico, lo cual significa que no se hereda de un padre. En algunos casos poco frecuentes, uno de los padres transmite silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden provocar el síndrome de Turner en una hija: ésta es la única circunstancia en la que se hereda el síndrome de Turner.

Factores de riesgo


Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. No se conocen factores de riesgo para el síndrome de Turner, aparte de ser mujer.

Síntomas


Existen numerosas manifestaciones posibles de este síndrome pero las características principales incluyen:
  • Baja estatura: si el trastorno no se trata, el adulto promedio mide aproximadamente 4 pies y 8 pulgadas de alto.
  • Ausencia de desarrollo de los ovarios: los ovarios son los órganos que producen óvulos para la fertilización y las hormonas femeninas. La mayoría de niñas con síndrome de Turner no comienzan la pubertad. Muchas no tienen desarrollo normal de senos o periodos menstruales. La mayoría no puede producir óvulos y, en consecuencia, es infértil.



Aparato reproductor femenino desarrollado completamente
Órganos Reproductores Femeninos
© 2011 Nucleus Medical Media, Inc.

Otras características físicas pueden incluir:
  • Cuello plegado
  • Nacimiento de cabello bajo en la espalda
  • Características oculares anormales (párpados caídos)
  • Desarrollo óseo anormal, por ejemplo un pecho ancho, plano, "en forma de escudo"
  • Desarrollo ausente o retrasado de características sexuales secundarias que normalmente aparecen en la pubertad, incluyendo vello púbico escaso, senos pequeños
  • Infertilidad
  • Disminución de lagrimeo
  • Menstruación ausente
  • Un solo pliegue en la palma de la mano
  • Ausencia de humedad normal en la vagina
  • Relaciones sexuales dolorosas
  • Tiene pies planos
  • Inflamación (edema) de las manos y los pies (en la mayoría de los casos, se advierte en el parto)



Otras condiciones de salud que pueden ocurrir incluyen:
  • Presión arterial elevada, incluso en la niñez
  • Anormalidades cardiacas estructurales
  • Problemas renales
  • Problemas de la tiroides
  • Osteoporosis, la cual puede conllevar a pérdida de estatura, columna curvada, y huesos fracturados
  • Problemas de audición y otros problemas del oído
  • Sentido alterado de la coordinación visual a pesar de inteligencia normal



Diagnóstico


Dependiendo de su severidad, el síndrome de Turner se puede diagnosticar primero en la infancia, niñez, o adolescencia.
  • El médico pregunta acerca de los síntomas y antecedentes clínicos, y realiza un examen físico. Un examen ginecológico puede revelar recubrimiento vaginal seco.
  • Un ultrasonido puede revelar órganos reproductivos femeninos pequeños o sub-desarrollados.
  • Se emplean pruebas genéticas en la forma de exámenes sanguíneos denominados cariotipos para analizar los cromosomas y detectar si hay un cromosoma X faltante. Este es el procedimiento de diagnóstico definitivo.



Tratamiento


No se conoce cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, hay tratamientos para muchos de los problemas asociados. Éstos incluyen:

Hormona del Crecimiento

Si se administra lo suficientemente temprano, la hormona del crecimiento puede mejorar el crecimiento e incrementar la estatura adulta final en unas cuantas pulgadas. Sin embargo, no todas las niñas tienen una buena respuesta a la hormona del crecimiento. La cirugía de extensión ósea puede incrementar la estatura final de niñas con síndrome de Turner que no han respondido adecuadamente a la hormona del crecimiento. Sin embargo, este tratamiento de extensión requiere múltiples cirugías, extensos periodos de incapacidad, y riesgos de muchas complicaciones potenciales.

Estrogenoterapia restitutiva

La terapia de reemplazo de estrógenos induce a los cambios físicos normales de la adolescencia, incluyendo crecimiento de senos y periodos menstruales. Las mujeres con síndrome de Turner por lo general toman tratamiento de estrógeno-progesterona hasta al menos la menopausia para proteger a sus huesos de osteoporosis.

Tratamiento para Otras Condiciones Médicas

Otros problemas médicos se monitorean y tratan cuidadosamente, incluyendo:
  • Anormalidades renales
  • Hipertensión
  • Obesidad
  • Diabetes mellitus
  • Tiroiditis de Hashimoto
  • Cataratas
  • Artritis
  • Osteoporosis

Entre el 5 y el 10% de los niños que padecen el síndrome de Turner presentan una constricción grave del vaso sanguíneo principal que proviene del corazón, una condición conocida como "coartación de la aorta". Esto se puede corregir quirúrgicamente tan pronto como se diagnostique.
Tanto como el 15% de adultos con síndrome de Turner se reportan por tener "válvulas aórticas bicúspides", lo cual significa que la vena principal del corazón sólo tiene dos en lugar de tres componentes de la válvula que regulan el flujo sanguíneo. Esto requiere monitoreo médico, debido a que las válvulas aórticas bicúspides pueden deteriorarse o infectarse. En general, se aconseja que todas las personas con síndrome de Turner se sometan a evaluaciones anuales cardiacas.
Sin defectos cardiacos severos en el nacimiento, las mujeres sobreviven a la adultez con inteligencia normal. Sin embargo, las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultad con las habilidades de coordinación visual-espacial específica (p. ej., objetos rotativos mentalmente en el espacio) y aprender matemáticas (geometría, aritmética).
En el 2006, the Turner Syndrome Consensus Study Group se llevó a cabo para formalizar un conjunto de lineamientos para el control de por vida de este trastorno. Algunas recomendaciones específicas (además de las anteriores) incluyen:
  • Se debe realizar una evaluación cardíaca que incluya una ecocardiografía y una angiografía de resonancia magnética.
  • Se debería inducir la pubertad en un momento apropiado de edad y no se debería retrasar con la esperanza de alcanzar una estatura adulta más alta.
  • Se debería realizar evaluación psicológica extensa para detectar trastornos de aprendizaje.
  • La vigilancia de por vida se debería realizar para detectar problemas de audición, enfermedades de la tiroides, hipertensión, diabetes, y elevación del colesterol.




    sindrome de down mosaico

    El mosaicismo, término que se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo, generalmente se describe por medio de un porcentaje. Por ejemplo, cuando nace un bebé con síndrome de Down, el médico le toma una muestra de sangre para realizar un estudio cromosómico. Por lo general, se analizan 20 células diferentes. Si cinco de esas 20 células son normales (46 cromosomas) y las 15 restantes tienen un cromosoma 21 adicional (47 cromosomas), se determina que el bebé tiene síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico. Dado que el porcentaje de células con un cromosoma adicional es 15 sobre un total de 20, se dirá que el bebé tiene un nivel de mosaicismo del 75 por ciento. Los porcentajes pueden variar en las distintas partes del cuerpo. El porcentaje de células trisómicas en el músculo puede ser distinto del porcentaje registrado en el cerebro o el porcentaje registrado en la sangre o la piel.
    Clínicamente, los bebés que nacen con síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico presentan las mismas características y problemas de salud que los bebés que nacen con trisomía 21 o con síndrome de Down por translocación. Sin embargo, la presencia de células con un número normal de cromosomas (46) puede contribuir a la disminución o bien a la presentación menos severa de las características propias del síndrome de Down.

     

    Se están llevando a cabo estudios que intentan determinar si existe alguna diferencia en la salud de individuos con síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico en función de la manera en la que se produjo el mosaicismo. Además, se han realizado estudios para determinar si el porcentaje de mosaicismo puede predecir el resultado clínico, tal como el coeficiente intelectual (su sigla en inglés es IQ) del individuo o las probabilidades de que sufra algún defecto cardíaco. Estos estudios demostraron que el porcentaje de mosaicismo no sirve para pronosticar un resultado con exactitud. Las características de las personas con síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico y, por ende, con trisomía de las células 21 pueden variar enormemente, ya que algunas presentan características muy leves y otras manifiestan la mayoría de las características propias del síndrome de Down.