sindrome de down mosaico

El mosaicismo, término que se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo, generalmente se describe por medio de un porcentaje. Por ejemplo, cuando nace un bebé con síndrome de Down, el médico le toma una muestra de sangre para realizar un estudio cromosómico. Por lo general, se analizan 20 células diferentes. Si cinco de esas 20 células son normales (46 cromosomas) y las 15 restantes tienen un cromosoma 21 adicional (47 cromosomas), se determina que el bebé tiene síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico. Dado que el porcentaje de células con un cromosoma adicional es 15 sobre un total de 20, se dirá que el bebé tiene un nivel de mosaicismo del 75 por ciento. Los porcentajes pueden variar en las distintas partes del cuerpo. El porcentaje de células trisómicas en el músculo puede ser distinto del porcentaje registrado en el cerebro o el porcentaje registrado en la sangre o la piel.

Clínicamente, los bebés que nacen con síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico presentan las mismas características y problemas de salud que los bebés que nacen con trisomía 21 o con síndrome de Down por translocación. Sin embargo, la presencia de células con un número normal de cromosomas (46) puede contribuir a la disminución o bien a la presentación menos severa de las características propias del síndrome de Down.

 

Se están llevando a cabo estudios que intentan determinar si existe alguna diferencia en la salud de individuos con síndrome de Down por alteración cromosómica en mosaico en función de la manera en la que se produjo el mosaicismo. Además, se han realizado estudios para determinar si el porcentaje de mosaicismo puede predecir el resultado clínico, tal como el coeficiente intelectual (su sigla en inglés es IQ) del individuo o las probabilidades de que sufra algún defecto cardíaco. Estos estudios demostraron que el porcentaje de mosaicismo no sirve para pronosticar un resultado con exactitud. Las características de las personas con síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico y, por ende, con trisomía de las células 21 pueden variar enormemente, ya que algunas presentan características muy leves y otras manifiestan la mayoría de las características propias del síndrome de Down.